神经纤维瘤病是一种由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起的多系统损害的常染色体显性遗传病。
神经纤维瘤病主要分为以下两类：
神经纤维瘤病1型（NF1）：主要特征包括：皮肤出现6个或6个以上直径大于5毫米（青春期前）或15毫米（青春期后）的牛奶咖啡斑。2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。腋窝或腹股沟区出现雀斑。视神经胶质瘤。2个或更多的Lisch结节（虹膜错构瘤）。独特的骨病变，如蝶骨发育不良、长骨皮质变薄等。一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有确诊NF1的患者。
神经纤维瘤病2型（NF2）：主要特点为双侧听神经瘤，常伴有其他颅神经鞘瘤（如三叉神经鞘瘤、面神经鞘瘤等）、脑膜瘤、室管膜瘤等。患者可能会出现听力下降、耳鸣、面部麻木、头痛等症状。
此外，还有一种较为罕见的施万细胞瘤病，也被认为是神经纤维瘤病的一种特殊类型。
治疗方法：
手术治疗
对于引起症状（如疼痛、压迫神经等）的肿瘤，或者影响外观的肿瘤，可以进行手术切除。但手术可能无法完全去除所有肿瘤，且存在复发的可能。
放疗
对于无法手术或手术残留的肿瘤，放疗可以作为辅助治疗手段。
药物治疗
目前有一些针对特定基因突变的靶向药物正在研究和临床试验中。
对症治疗
例如，出现癫痫发作时使用抗癫痫药物；存在视力问题时进行相应的眼科治疗。
